Розсіяний склероз: діагноз, але не вирок
30 травня світова спільнота відзначає Міжнародний день розсіяного склерозу. Метою заходів, що проводяться у цей день, є інформування населення та громадськості про ознаки, поширеність та складність лікування цього захворювання, об’єднання зусиль національних та міжнародних організацій, зокрема, пацієнтських, у пошуку джерел фінансування та розв’язання проблем хворих на розсіяний склероз.
Перший випадок розсіяного склерозу (РС) був описаний у 1395 р. До нас дійшла гравюра, на якій зображена молода дівчина на ім’я Лідвіна (1380-1433) з містечка Шайдама (Баварія). Катаючись на ковзанах, дівчина впала, після чого розвинулася хвороба, яка тривала 38 років і була ретельно задокументована. Після смерті хворої були знайдені ознаки, які відповідають теперішньому діагнозу РС.
У 1904 р. німецький терапевт Adolf von Strumpell описав такі прояви РС, як плач та сміх без причини. Otto Marburg, голова неврологічного інституту Віденського університету, у 1906 р. описав особливу форму РС, яка була названа за його ім’ям. Це найбільш агресивний варіант перебігу хвороби, в основі якого, на думку автора, – дія отрути, яка руйнує мієлін.
У 1913 р. діагностика і диференційна діагностика РС стали більш надійними завдяки проведенню спинномозкової пункції та дослідженню ліквору. Було визначено, що більш ніж у 95% пацієнтів з РС інтратекальний синтез антитіл може бути виявлений шляхом дослідження олігоклональних груп імуноглобулінів.
У 1950 р. перший пацієнт був ефективно пролікований адренокортикотропним гормоном, а у 1972 р. – був впроваджений новий метод діагностики – зорові викликані потенціали, які дозволили виявляти аномалії проведення імпульсів зоровим нервом і зоровими шляхами. У 1978 р. комп’ютерна томографія дозволила прижиттєво виявляти вогнища демієлінізації, а у 1980-х рр. вона була замінена на магнітно-резонансну томографію – більш точний та інформативний метод нейровізуалізації.
Розсіяний склероз – це хронічне запальне і аутоімунне захворювання центральної нервової системи, головною рисою патогенезу якого є демієлінізація. У світі сьогодні нараховують приблизно 2,3 млн таких хворих. За даними статистики МОЗ, в Україні їх близько 20 тис. Поширеність захворювання щороку неухильно зростає в середньому на 1000-1200 осіб.
За останні десятиліття кількість хворих зростала швидше, ніж у попередні роки XX століття. Це пояснюють кількома причинами. З одного боку, погіршуються екологічні умови в певних регіонах, з іншого – покращується рання діагностика захворювання і виявлення таких хворих вже за першими його ознаками. Прогрес фармацевтичної промисловості і винайдення ліків, що модулюють перебіг ремітуючого варіанта хвороби, покращення реабілітації і соціальної допомоги дозволили збільшити в кінцевому результаті тривалість життя хворих на РС.
Поширення розсіяного склерозу неоднакове в різних регіонах. Рідко ця хвороба зустрічається у країнах, розташованих близько до екватора, але з віддаленням від нього на північ та на південь кількість таких хворих зростає. У Північній Європі, Сполучених Штатах Америки, Австралії поширеність цього захворювання перевищує 100 осіб на 100 тис. населення; у Південній Європі і Північній Африці – від 10 до 60 осіб на 100 тис. Майже не хворіють на РС у тропічних країнах – Екваторіальній Африці, Китаї, Японії, Індії (менше 10 на 100 тис.), особливо рідко хвороба зустрічається у чорношкірих африканців. У різних регіонах України вона коливається від 28 до 90 осіб на 100 тис. населення, з переважанням поширеності у західних і північних регіонах.
Хворіють переважно люди віком від 15 до 40 років. У більшості пацієнтів захворювання починаться до 30 років. В 1,5-2 рази частіше за чоловіків хворіють жінки. Це захворювання не належить до спадкових, але частота РС у сім’ях серед родичів в 15-25 разів перевищує загальну частоту в популяції. Частіше РС спостерігається в багатодітних сім’ях. Є докази генетичного ризику (λs=~40): якщо ризик РС у популяції становить 0,1%, то у кровних родичів – 2-4%, у двояйцевих близнюків – 5%, а у однояйцевих дорівнює вже 30% .
Сьогодні не можна сказати, що етіологія захворювання повністю відома, хоча за останні роки наука значно наблизилась до розкриття цього питання. Найбільш доведеною є мультифакторна теорія розвитку захворювання, в ініціації і розвитку якого важливу роль відіграють вірусна інфекція, спадкова схильність, що реалізовується полігенною системою, відповідальною за формування імунної відповіді і певного типу метаболізму, а також зовнішні чинники.
Сьогодні в Україні розсіяний склероз займає друге місце за інвалідністю серед хвороб нервової системи. Через 10 років від початку захворювання 30-40 % хворих здатні пересуватися тільки із сторонньою допомогою, 50 % хворих мають труднощі у виконанні професійних обов'язків, більше 80 % хворих вимушені змінити роботу. Через 15 років тільки 50 % хворих зберігають здатність працювати, обслуговувати себе і вільно пересуватися без сторонньої допомоги.
На сьогодні є всі можливості для діагностики захворювання на ранньому етапі згідно з сучасними міжнародними критеріями, тобто при перших його симптомах. РС — досить підступна хвороба, симптоми якої дуже вдало маскуються під симптоми інших захворювань, тому його рання діагностика є складним завданням. Пацієнти насамперед повинні самі звертати увагу на перші прояви патології:
- оніміння або слабкість однієї чи кількох кінцівок, як правило, з одного боку або всієї нижньої частини тіла;
- часткову або повну втрату зору, зазвичай на одне око, яка часто супроводжується болем при рухах ока (ретробульбарний неврит);
- двоїння або розмитість контурів;
- поколювання або біль у різних частинах тіла;
- відчуття електрошоку при певних рухах голови;
- нервове тремтіння, проблеми з координацією рухів або невпевнену ходу;
- підвищену втомлюваність, що не пояснюється навантаженням, яке отримує пацієнт;
- запаморочення.
Рідше спостерігаються такі симптоми як нечіткість мови, м’язові спазми чи спонтанні паралічі, по мірі прогресування захворювання можуть додаватися зміни у розумовій діяльності.
Усі перераховані симптоми можуть бути тимчасовими, тому у людини створюється враження одужання. При виявленні хоча б одного з них необхідно звернутися до фахівця, який направить на подальше спеціалізоване діагностування, у першу чергу — магнітно-резонансну томографію (МРТ).
Вчасна діагностика, розпочате фахове лікування розсіяного склерозу та реабілітація дають можливість запобігти загостренням, полегшити симптоми та сповільнити прогресування хвороби.
